Promesas de la edición genética en adultos

La posibilidad de modificar el genoma de adultos y, de este modo, tratar enfermedades causadas por alteraciones genéticas ha despertado un interés sin precedentes en los últimos meses. En la última semana se ha comunicado la puesta en marcha de ensayos clínicos para tratar al menos tres de estas enfermedades. Por un lado, Pfizer ha anunciado la adquisición del 15% de la compañía de biotecnología Vivet Therapeutics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades hepáticas hereditarias raras, como la enfermedad de Wilson, producida por mutaciones en el gen ATP7B localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.

Por otro lado, Neurocrine Biosciences ha anunciado la financiación del desarrollo clínico de varias moléculas de terapia génica de la empresa Voyager para tratar enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson o la ataxia de Friedreich. Esta última esta causada por una mutación en un gen del cromosoma 9.

Son muchos los procesos de causa genética que se manifiestan en la edad adulta y en los que una terapia génica a tiempo podría evitar el desarrollo de síntomas (drepanocitosis, enfermedad de Huntington, fenilcetonuria, hemofilia, etc). Es de destacar que en muchas de estas patologías podría ser suficiente corregir la mutación en las células del órgano principalmente responsable de las manifestaciones clínicas. Además, es importante que en muchos casos podría bastar producir mosaicismo para evitar los trastornos patológicos.

Ante este escenario esperanzador abierto por la terapia génica, especialmente utilizando CRISPR, son muchos los que han vuelto la mirada y han considerado la posibilidad de minimizar las consecuencias de trastornos genéticos más complejos, incluyendo algunas aneuploidías. En los últimos años se ha extendido por todo el planeta la celebración del 21 de marzo (3/21) como día de concienciación del síndrome de Down (trisomía 21, o bien 3/21), la cromosomopatía más frecuente. La utilización de calcetines distintos en cada pie es una llamada a la aceptación de la diversidad.

Cabe pensar que en un futuro no lejano quizás puedan desarrollarse terapias génicas que ayuden a reducir algunas de las manifestaciones del síndrome de Down, incluyendo las alteraciones intelectuales. Este y otros temas relacionados con la edición génica serán debatidos el próximo 9 de abril en una sesión especial del máster de Bioética de la URJC en Madrid, con inscripción abierta al público (master.bioetica@urjc.es). Participarán el Prof. Nicolás Jouvé, genetista, y el Dr. Vicente Soriano, internista.

Para las personas con más interés en las aplicaciones médicas de la terapia génica, la UNIR y la Universidad de Cambridge han organizado un programa online de 3 meses, acreditado como Curso de Experto Universitario en Genómica Clínica y Medicina Personalizada (https://www.unir.net/salud/curso-genetica-clinica/549203661255/?cache=6969).