Tag: Genoma

Una edición genética más refinada

La edición genómica se perfila como el mejor tratamiento para muchas enfermedades de causa genética. Se conocen más de 7.000 enfermedades raras (definidas por afectar a menos de 5 por cada 10.000 personas), cuya causa es un cambio en el genoma humano. Aunque poco frecuente cada una, de forma global afectan a 300 millones de individuos. Mientras

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Terapia génica a la carta

El tratamiento de enfermedades producidas por anomalías genéticas era impensable hasta hace poco tiempo. Sin embargo, tras la publicación del genoma humano en 2003, se han identificado un sinfín de genes mutados que dan cuenta de muchas enfermedades genéticas. Se conocen más de 7.000 enfermedades raras y aunque cada una de ellas afecta sólo a

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Sexo o Género: ¿qué dice la Genética?

El genoma de cada una de las células del organismo humano es sexuada, esto es, tiene dos cromosomas sexuales: XX o XY. Esto determina el carácter binario obligado de cada individuo: o es varón o es hembra. Esta realidad biológica hace que desde la concepción del ser humano, el embrión (hasta las 8 semanas) y

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La curación del VIH con terapia génica todavía lejos

La terapia génica ha logrado curar el VIH en dos pacientes. El primero es el famoso “paciente Berlin” (Hütter et al. N Engl J Med 2009) y el segundo ha sido comunicado este año (Gupta et al. Nature 2019). Esta semana se ha publicado en el New England Journal of Medicine otro paciente infectado por

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Ausencia de causa genética para la homosexualidad

Alrededor de un 5% de la población occidental ha tenido relaciones homosexuales. No hay grandes diferencias entre sexos y predomina en ambos casos la bisexualidad sobre la homosexualidad exclusiva. Dada la aparente agregación familiar, algunos han sugerido que podría haber un determinante genético para la orientación sexual. De este modo, dicen que la homosexualidad vendría

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Nuevos tratamientos del cáncer en la era genómica

El cáncer es una enfermedad del genoma. La pérdida de funcionalidad y del control de replicación de las células del organismo, que definen el cáncer, son consecuencia de cambios genéticos. Se acumulan a lo largo de la vida celular y en su progenie, como resultado de la exposición a mutágenos, como las radiaciones ionizantes, moléculas

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Nuevos casos de VIH y SIDA

El tratamiento antiretroviral ha transformado la infección por VIH en una enfermedad crónica, con una caída drástica de los casos de SIDA. La extensión de la prescripción de antirretrovirales a personas no infectadas con conductas de riesgo, por ejemplo las que consultan por infecciones de transmisión sexual (ITS), reduce el riesgo de adquirir el VIH.

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Genoma humano

Genómica y medicina personalizada ¿para cuándo?

El año 2003 marcó un hito en la nueva era de la genética médica, con la secuenciación completa del genoma humano, unos 3.000 millones de pares de bases agrupados en 23 cromosomas. El coste de ese hito fue tremendo, pero desde entonces no ha dejado de abaratarse. Ahora el genoma personal puede obtenerse por menos

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