El genoma del ser humano está recogido por duplicado en 23 cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. Es irrepetible para cada persona. Contiene 3.300 millones de nucleótidos, de los cuales menos del 2% corresponden a unos 20.000 genes que codifican proteínas. El resto del material genético tiene funciones reguladoras.
En el año 2013 se publicó un listado de genes asociados a enfermedades genéticas. Se ha ido actualizando periódicamente y actualmente el listado ACMG SF v3.0 tiene 83 genes. Un 4% de la población general es portadora de mutaciones en al menos uno de esos genes patogénicos.
Estudio de Islandia
Un estudio realizado en la población de Islandia ha demostrado que los portadores de mutantes en alguno de los genes patogénicos tienen una esperanza de vida más corta, como era de esperar. Los autores examinaron datos genómicos de 27.546 personas que fallecieron en 2020. Los portadores de variantes patogénicas en genes asociados a cáncer vivieron un promedio de 3 años menos que el resto.
Los genes oncogénicos con mayor impacto sobre muerte prematura por cáncer fueron BRCA1, BRCA2, PALB2 y MSH6. Los genes BRCA se asocian a cáncer de ovario y mama en mujeres; mientras que el gen MSH6 está ligado al síndrome de Lynch, que condiciona una mayor frecuencia de cáncer de colon, entre otros.
Otros genes asociados a mortalidad precoz en el estudio de Islandia eran LDLR y MYBPC3, ambos con mutantes que determinan un mayor riesgo cardiovascular, sobre todo de infarto de miocardio.
Los resultados del estudio islandés son de gran importancia, pues son los primeros que apoyan el screening genómico universal para la prevención en salud pública. Conocer el genoma de cada individuo puede ayudar a poner en marcha pruebas de diagnóstico precoz, seguimiento periódico y tratamiento en los portadores de variantes patogénicas.
Incorporar el perfil genómico al historial clínico
Un estudio de coste-efectividad realizado recientemente en Estados Unidos ha confirmado el beneficio del screening genómico en adultos de 30-40 años. Claro está, el precio de los estudios genómicos tiene que ser asequible. En el momento actual, pueden estar disponibles por menos de 1.000 euros. Además, basta con hacerlo una sola vez en la vida. Puede realizarse a partir de una muestra de sangre o incluso de la mucosa oral.
Todos recordamos cómo Angelina Jolie, con 38 años, decidió someterse a una cirugía muy agresiva en el año 2013, con una resección de mamas y ovarios. Comunicó que era portadora de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y 2. Además, su bisabuela, su abuela, su madre y una tía habían fallecido de cáncer ginecológico a edades tempranas.
Ponerse al día en genómica médica
Desde la universidad estamos comprometidos en la ciencia traslacional. La nueva era genómica en medicina supone un revulsivo en la forma de abordar la salud. La medicina puede ser más preventiva y predictiva, en lugar de restringirse al tratamiento de la enfermedad avanzada.
En octubre de 2024, UNIR iniciará el Máster de Genómica Humana de Precisión. Se trata de un título universitario oficial, reconocido con 60 créditos por la ANECA. Forman parte del claustro un numeroso grupo de expertos nacionales e internacionales en bioinformática y genética clínica. El profesor Manuel Corpas, del prestigioso Instituto Alan Turing de Londres, es el coordinador académico. El título se impartirá exclusivamente de forma online, con clases y prácticas en directo (streaming) que, además, estarán disponibles como grabaciones. El material y las plataformas del curso son de gran novedad.
Por otro lado, los días 24 y 25 de mayo tendrá lugar en Madrid el Congreso Español de Medicina Genómica. Lo organizan conjuntamente UNIR y la Universidad Camilo José Cela. La asistencia puede ser presencial o bien virtual. La sede será el gran auditorio del campus del Paseo de la Castellana.
