Un impulso distinto a la genética clínica

Desde la secuenciación completa del genoma humano en 2003, hemos pasado a una nueva era de medicina personalizada. Entre otros objetivos, la genética clínica puede ayudar a predecir el desarrollo de muchas enfermedades y, de este modo, permitir que se adopten medidas preventivas. Por otro lado, la terapia génica representa un nuevo escalón de la medicina genómica. La posibilidad de introducir cambios en el genoma celular que permitan corregir o prevenir el desarrollo de algunas patologías es de gran trascendencia. Muchas son las noticias sobre CRISPR/Cas9 como técnica revolucionaria de edición genética y posibilidad de evitar o reducir la gravedad (produciendo mosaicos) de algunos trastornos genéticos. Surgen nuevas cuestiones éticas, especialmente cuando la manipulación genética puede afectar células germinales y no somáticas, que puedan pasar a la descendencia. También cuando los cambios genéticos requieren trabajar con embriones generados in vitro antes de su implantación.

El premio otorgado recientemente en la celebración de los Goya a Julio Vidal por su actuación en la película Campeones ha hecho resurgir los mejores sentimientos de humanidad en muchos de nosotros, a veces confundidos en una sociedad utilitarista que, ante todo premia lo eficaz, rápido y lucrativo, despreciando todo lo demás. Las personas con discapacidad y especialmente aquéllas con discapacidad intelectual de causa genética a menudo han sido menospreciadas. Sus progenitores y familiares han podido experimentar incluso cierta sensación de culpa o irresponsabilidad. ¡Son tantos los abortos que se han hecho y hacen por sospecha de alteraciones genéticas del embrión o del feto! Pues bien,  oír el discurso de agradecimiento de Julio Vidal en los Goya o en el programa La Linterna de COPE (5 febrero) nos emociona a todos y nos ayuda a comprender mejor el gran valor de la vida humana.   

Se cumplen precisamente ahora 25 años del fallecimiento de Jérôme Lejeune, uno de los padres de la genética moderna. Fue él quien describió la trisomía 21 como causa del síndrome de Down, la discapacidad intelectual más frecuente de causa genética. Lejeune identificó el cariotipo que causa el síndrome de Down, pero sufrió cuando su test diagnóstico fue utilizado para promover abortos. Con su hallazgo, Lejeune se embarcó en una búsqueda de conocer la causa que permitiera desarrollar un tratamiento para los portadores de trisomía 21.   

En España, la Fundación Jérôme Lejeune (www.fundacionlejeune.es) desarrolla múltiples actividades de ayuda y formación para las personas con discapacidad y sus familiares. También ha puesto en marcha un master oficial online de bioética en UNIR (www.unir.net) para el próximo otoño, que cuenta con un claustro de profesores de gran prestigio.

En atención a las novedades en la ciencia (CRISPR/Cas9) y el revulsivo social de fenómenos como Campeones, el campo de trabajo de la genética clínica se define mejor, expandiendo su potencial beneficio para el ser humano, a la vez que acotando sus límites.