Un paso más en la era genómica: la medicina de precisión

El I Congreso Español de Medicina Genómica tendrá lugar en Madrid los días 23 y 24 de mayo. Está organizado por las universidades de Cambridge, Westminster, Internacional de La Rioja (UNIR) y Camilo José Cela. Cuenta con el respaldo del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el CIBER de Enfermedades Raras y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Las sesiones del encuentro científico tendrán lugar de forma presencial y online. Participan como ponentes muchos de los más reputados expertos nacionales e internacionales.

La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine precisamente recoge en su último ejemplar un artículo sobre los dilemas éticos que suscita la introducción de la información genómica en el manejo clínico de las personas (Fullerton et al. NEJM 2024). No solo en los pacientes con una enfermedad manifiesta sino también en sujetos sanos en los que se predicen patologías. 

Al respecto, recuérdese el caso de Angelina Jolie, que decidió practicarse una mastectomía bilateral y una anexectomía ginecológica en 2013, cuando tenía 37 años, tras conocer que era portadora de mutaciones oncogénicas en el gen BRCA 1 (Basu et al. Sci Rep 2021). Habían fallecido antes de los 60 años de cáncer de mama u ovario su bisabuela, su abuela, su madre y una tía.

Los resultados de un test genómico completo pueden estar disponibles en unas pocas semanas, con un precio que no supera los mil euros (Halbisen et al. J Pers Med 2023). El uso de la información genómica puede ayudar a individualizar los medicamentos más adecuados y sus dosis (farmacogenómica), evitando toxicidades (Ingelman-Sundberg et al. Br J Clin Pharmacol 2024). También pueden ayudar a predecir el riesgo de enfermedades (polygenic risk scores) (Khera et al. Nat Genet 2018), aconsejando realizar exámenes preventivos de forma precoz (colonoscopias, mamografías, análisis con marcadores tumorales, etc.).

En octubre de 2024, UNIR iniciará el Máster de Genómica Humana de Precisión. Se trata de un título universitario oficial, reconocido con 60 créditos por la ANECA. Forman parte del claustro un numeroso grupo de expertos nacionales e internacionales en genómica clínica. El profesor Manuel Corpas, del prestigioso Instituto Alan Turing de Londres, es el coordinador académico. El título se impartirá exclusivamente de forma online, con clases y prácticas en directo (streaming) que, además, estarán disponibles como grabaciones. El material didáctico y las plataformas de prácticas del curso son algunas de las grandes novedades del título