La edición genómica se perfila como el mejor tratamiento para muchas enfermedades de causa genética. Se conocen más de 7.000 enfermedades raras (definidas por afectar a menos de 5 por cada 10.000 personas), cuya causa es un cambio en el genoma humano. Aunque poco frecuente cada una, de forma global afectan a 300 millones de individuos. Mientras que algunas son graves y/o pueden conducir a la muerte, otras muchas producen minusvalías más o menos importantes. Alrededor de un 8% de todos los recién nacidos son portadores de alguna(s) de estas mutaciones.
La edición genética con CRISPR/Cas9 está revolucionando muchas de las investigaciones médicas para corregir enfermedades del genoma. Una de las mayores preocupaciones, sin embargo, es la producción de efectos no esperados en el genoma. Estos cambios se producen de forma imprevista en lugares distintos de la secuencia diana en el ADN que queremos modificar, quitando, sumando o reemplazando oligonucleótidos.
Un equipo de Harvard acaba de publicar una nueva metodología de CRISPR más refinada y con menos efectos secundarios (“off-side” effects) (Anzalone et al. Nature 2019). La nueva tecnología, a modo de un corrector de texto, permite modificar fragmentos pequeños del genoma, cortando sólo una de las dos hebras que forman la doble hélice del ADN. Los autores denominan “prime editing” a su nuevo método y demuestran su mayor precisión respecto a la edición genética con CRISPR/Cas9. Esta modalidad mejorada del CRISPR fusiona Cas9 a una transcriptasa reversa, la enzima que replica a los retrovirus, de modo que se transcribe un nuevo fragmento de ADN a partir de un ARN de diseño.
La nueva tecnología de “prime editing” puede suponer un paso de gigante para impulsar el tratamiento de muchas enfermedades de causa genética modificando células somáticas. Sin embargo, la reducción de efectos secundarios del “prime editing” no resuelve los grandes dilemas éticos que rodean la edición genética de embriones o de gametos.
Precisamente este fin de semana ha tenido lugar en Valencia el congreso nacional de bioética, que de forma bianual organiza la Asociación Española de Bioética (AEBI). En relación con la edición genética se identificaron 6 grandes desafíos éticos:
1) la manipulación y/o destrucción de embriones durante la fecundación in vitro;
2) la heredabilidad de los cambios a los descendientes;
3) el uso (abuso) con fines no terapéuticos, como el mejoramiento (transhumanismo);
4) los efectos secundarios no esperados;
5) la igualdad de acceso a estas tecnologías; y
6) la privacidad de las personas sometidas a estas pruebas.
Mientras que las últimas 3 problemáticas sólo se aplican a la edición genética de células somáticas, esas y las otras tres afectan a la edición genética de células germinales (Soriano V. Hereditas 2019).
La modificación de la identidad genética de cualquier individuo, aunque sea buscando evitar una enfermedad, no se justifica si no hay pruebas suficientes que garanticen que no se van a producir otros cambios imprevistos, tanto en él como en su descendencia. ¿Y si la prevención de una patología supusiera un mayor riesgo de otras? No ha habido un periodo suficiente de seguimiento para responder a esta cuestión.
Además, la edición genética de células germinales debería demorarse por otros motivos, esto es, hasta que no se regule si puede haber un acceso equitativo por parte de todos y que quede asegurada la privacidad de los que se someten a estas pruebas. Así lo ha establecido un consenso de expertos genetistas (Lander et al. Nature 2019). Si no ponemos límites a la tecnología, nos haremos esclavos de ella. Si no se regula la experimentación humana ahora, podría producirse un daño irreversible sobre el patrimonio genético de nuestra especie (Allyse et al. Genet Med 2019).
Sólo de este modo evitaremos caer en un mundo desigual con una población seleccionada genéticamente y otra fruto del encuentro sexual entre un hombre y una mujer. Es tremendo que esto ya lo predijeran Aldous Huxley en “Un mundo feliz” (1969) o Andrew Niccol en la película Gattaca (1997).
Hay autores que señalan que el interés por la ecología se despertó tras la catástrofe de las bombas atómicas en Japón, que sirvió de revulsivo para caer en la cuenta de la importancia de defender nuestro planeta. ¿Qué tendría que ocurrir ahora para que seamos conscientes de que podemos dañar nuestra identidad humana manipulando nuestro genoma, de algún modo jugando a ser como dioses?
En su compromiso por la formación de excelencia, la UNIR impartirá desde el próximo mes de noviembre una nueva edición del Curso de Experto Universitario en Genética Clínica & Medicina Personalizada). En colaboración con la Universidad de Cambridge, un prestigioso claustro de profesores impartirá de forma online clases y dirigirán foros de preguntas sobre las cuestiones más candentes de medicina genómica y terapia génica. Por otro lado, en marzo de 2020 dará comienzo el primer Máster Oficial en Bioética, impartido exclusivamente de forma online).
