Por diversos medios de comunicación no convencionales, esto es, al margen de publicaciones científicas, a finales de 2018 el investigador chino He Jiankui dio a conocer el presunto nacimiento en China de dos niñas gemelas que, tras fertilización in vitro, habían sido modificadas genéticamente utilizando la técnica CRISPR/Cas9. El proceso se denomina edición genómica (gene editing) y se realizo en las fases iniciales embrionarias. La modificación genética se realizo sobre el gen CRR5, que actúa como co-receptor de entrada del VIH, el virus del SIDA. Al parecer, el varón que suministró el esperma para la fecundación in vitro estaba infectado por VIH. El autor chino señaló que deseaba proteger a las niñas del SIDA.
La comunidad científica internacional, de forma unánime, ha criticado duramente el experimento chino y ha subrayado que no debe repetirse un estudio parecido, sin control ni justificación suficiente. En la infección por VIH, todos los expertos saben que sólo si la madre está infectada podría haber posibilidad de transmisión vertical al recién nacido. Esa posibilidad, sin embargo, hoy día es casi nula, puesto que la administración de medicación antirretroviral a la gestante elimina el riesgo de transmisión del virus casi por completo. En el experimento chino sólo estaba infectado por VIH el padre, que nunca puede transmitir el VIH a su progenie. Por tanto, la manipulación genética de los embriones no estaba justificada.
Además, la modificación genética de CCR5 llevada a cabo en embriones humanos puede tener otras consecuencias. La primera y más importante es que se modificaron células germinales de las dos niñas y, de este modo, su descendencia heredará esos cambios. De este modo, se trataría de un experimento de eugenesia en humanos. La carencia de CCR5, además, puede tener efectos secundarios indeseables para las dos niñas, entre ellas una mayor susceptibilidad para algunas enfermedades infecciosas, como la gripe.
La técnica de CRISPR/Cas9 para editar y modificar el genoma humano se ha utilizado con éxito como tratamiento de algunas enfermedades, modificando células somáticas de adultos. Se está investigando su potencial en embriones y fetos para corregir algunos trastornos de causa genética, entre ellos el síndrome de Down (trisomía 21). Sin embargo, la utilización de estas técnicas en embriones muy tempranos puede comportar una diferencia esencial, que se refiere a los cambios que también ocurrirán en las células germinales y que, por tanto, podrán heredarse. No es admisible que se pueda manipular el ADN humano para obtener rasgos que puedan considerarse ventajosos, como la altura, el color de los ojos, o incluso la inteligencia. Se trataría de una nueva forma de eugenesia, como la que buscaban los nazis con la pureza racial.
La formación de los médicos en genética clínica es a menudo escasa. Son necesarios programas de actualización que permitan a los profesionales adaptarse al nuevo entorno de la era genómica y que los capaciten para la medicina de precisión. En España todavía no existe la especialidad de Genética en la vía MIR. En respuesta a esta nueva sensibilidad, una iniciativa pionera del mundo académico es la colaboración entre la Universidad de Cambridge y la UNIR, que ha organizado un Curso de Experto Universitario en Genética Clínica y Medicina Personalizada. Se impartirá exclusivamente de forma online, está dotado con 20 créditos y se realizará de abril a junio de 2019 (https://www.unir.net/salud/curso-genetica-clinica/549203661255/).
