El año 2003 marcó un hito en la nueva era de la genética médica, con la secuenciación completa del genoma humano, unos 3.000 millones de pares de bases agrupados en 23 cromosomas. El coste de ese hito fue tremendo, pero desde entonces no ha dejado de abaratarse. Ahora el genoma personal puede obtenerse por menos de 500 euros y en menos de dos semanas. Basta con examinar una muestra de saliva remitida tras contactar por la web. Compañías como 23andMe (www.23andme.com), surgida en California hace una década al calor de Google, ofertan este servicio de forma comercial. De hecho, en 2008 la revista Time calificó de invención del año este análisis del ADN. A pesar del entusiasmo inicial, los estudios de genoma completo de individuos sanos a demanda no se han popularizado y hasta ahora sólo han servido para satisfacer la curiosidad de algunos sobre su genealogía y ancestros. Sólo recientemente el interés por conocer el riesgo de padecer determinadas enfermedades (diversos cánceres, Alzheimer, etc) ha resurgido con fuerza.
Dos estudios americanos recientes publicados en el New England Journal of Medicine han examinado la utilidad de la información genómica para el diagnóstico y predicción de enfermedades humanas. El primer estudio investigó 601 pacientes con distintas enfermedades sin diagnóstico (2018; 379: 2131-9; DOI: 10.1056/NEJMoa1714458). La mitad tenían manifestaciones neuromusculares y un 13% eran procesos inmuno-reumatológicos. Pudieron estudiarse de forma exhaustiva 382 de esos pacientes, obteniéndose un diagnóstico definitivo en 132 (35%). En casi el 75% de ellos el determinante era genético. Hasta 31 nuevos síndromes pudieron ser descritos. La implicación de estos hallazgos fue inmediata en algunos casos, con cambios de tratamiento en un 21%.
El segundo estudio examinó 3315 pacientes con enfermedades crónicas del riñón (2019; 380: 142-51; DOI: 10.1056/NEJMoa1806891), que globalmente afectan a un 10% de la población. El estudio del exoma identificó variantes genéticas determinantes en 307 (9,3%). Se trataba de 66 enfermedades monogénicas, aunque casi un 60% sólo fueron detectadas en un solo paciente.
Los resultados de estos estudios confirman la utilidad del análisis del genoma para caracterizar y predecir enfermedades de todo tipo. Hasta hace poco tiempo se pensaba que la información genética en medicina clínica particularmente era útil para el diagnóstico de procesos metabólicos, neurocognitivos en niños y cáncer. Los autores del estudio concluyen que “la ontología de las enfermedades se hará cada vez con más frecuencia en función de sus bases moleculares (genéticas)”.
La formación de los médicos en genómica clínica es a menudo escasa. Son necesarios programas de actualización que permitan a los profesionales adaptarse al nuevo entorno de la era genómica y que los capaciten para la medicina de precisión. En respuesta a esta nueva sensibilidad, una iniciativa pionera del mundo académico es la colaboración entre la Universidad de Cambridge y la UNIR, que ha organizado un curso online de experto universitario (20 créditos) en Genética Clínica y Medicina Personalizada, que se realizará de abril a junio de 2019 (https://www.unir.net/salud/curso-genetica-clinica/549203661255/).
