Madrid ha acogido una nueva edición del Congreso Español de Medicina Genómica. Han participado más de 200 investigadores, especialmente de España y América latina. El congreso de 2024 fue un éxito y los debates de muchos temas animaron a realizar reuniones anuales (Corpas y cols. AIDS Rev 2024).
El Dr. Manuel Corpas (Universidad de Westminster, Londres) fue el coordinador del comité científico. Destacó la sinergia resultante de los nuevos hallazgos genéticos y la aplicación de la inteligencia artificial. La bioinformática está transformando el acceso a la información de alto valor clínico, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de enfermedades genéticas. Subrayó la conveniencia de expandir la información genética más allá de las personas de ascendencia europea, para que las bases de datos tengan mayor representatividad de poblaciones de todo el planeta (Cell Genomics 2025).
Inglaterra pionera en Genómica
El Dr. Simeon Baker, director de Genomics England, se refirió a la importancia de los repositorios de muestras biológicas con una buena caracterización de los donantes/pacientes para realizar investigación clínica. Subrayó dos aspectos de los biobancos de genómica. Por un lado, la importancia de que los datos demográficos, clínicos y sociales sean rigurosos y amplios. Es fundamental que la codificación de diagnósticos sea actualizada y uniforme en todo el mundo. Ese es el objetivo del Human Phenotype Ontology (HPO) (Gargano y cols. Nucleic Acids Res 2024).
Por otro lado, señaló que los consentimientos éticos y la gobernanza de la información genética deben ser de excelencia, para brindar la máxima confianza a las personas y a las comunidades. De forma pionera y sin precedentes, el UK BioBank brinda acceso gratuito a los datos de salud, genéticos y socio-ambientales de 500.000 adultos del Reino Unido reclutados entre 2006 y 2010.
Genómica en España
El proyecto IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología) es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, que busca transformar la medicina en España hacia un modelo más personalizado, predictivo y preventivo. Su objetivo es integrar información clínica, genética, ambiental y social para mejorar el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.
El Dr. Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela y coordinador de genómica del proyecto IMPaCT, señaló que España se ha decidido a apostar por la genómica un poco tarde respecto a otros países occidentales; sin embargo, el plan de trabajo actual es excelente y los frutos de la investigación para el sistema sanitario son muy prometedores.
El Dr. Pablo Lapunzina, del INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de Madrid, reclamó una genómica para todos. Su institución está ubicada en el Hospital La Paz. Es una unidad de referencia en España dedicada al diagnóstico, investigación y tratamiento de las enfermedades genéticas. Cada vez se conocen más determinantes genéticos de enfermedades y, por otro lado, los precios de las pruebas genéticas son más baratos. Es previsible que, en los próximos años, todos tengamos integrada la información de nuestro genoma en la historia clínica.
Formación en Genómica
Los profesionales sanitarios debemos tener una buena formación en genómica, que incluya tanto la tecnología como la ética médica. El cuidado del paciente requiere la búsqueda de su bien integral desde un profundo conocimiento biológico. Durante el congreso se destacó la importancia de que se apruebe la especialidad médica de Genética en España, como en otros países de nuestro entorno.
Desde la universidad, hay un compromiso firme en la educación biomédica en genética. En UNIR se imparten desde hace años un Máster Universitario en Genómica Humana de Precisión y un Máster Universitario en Bioética. Se trata de títulos oficiales, acreditados por ANECA, con 60 créditos, un año de duración y con clases online. Las sesiones se emiten en directo (streaming) y las grabaciones también están disponibles con posterioridad. Los dos másteres cuentan con un claustro de profesores de excelencia.
