El primer caso exitoso de terapia génica fetal intrauterina acaba de ser publicado en la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine. El feto era portador de una enfermedad genética neurológica, la atrofia muscular espinal (SMA, spinal muscular atrophy).
La SMA es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva, que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, causando debilidad y atrofia muscular. Se debe a una mutación en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), que compromete la producción de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay varias formas clínicas, con una gravedad variable y debut a edades distintas. Hay formas graves infantiles de rápida progresión y otras más lentas que se manifiestan en adultos.
Hace 4 años, un matrimonio norteamericano acudió al obstetra tras un test de embarazo positivo. Unos años antes habían tenido un niño con SMA, que falleció a los pocos meses de nacer. Ahora querían saber qué riesgo podría tener el nuevo bebé en camino.
Se practicó una amniocentesis, que informó que el feto era portador del gen mutado en ambos alelos del cromosoma 5. Ante el nuevo diagnóstico, los padres decidieron no abortar y preguntaron por opciones terapéuticas. Existe una nueva terapia génica, el risdiplam, que se administra de forma oral y atraviesa la placenta. Los médicos solicitaron a la FDA su aprobación y la madre recibió la medicación desde el 6º mes hasta el parto. El recién nacido no tenía hipotonía, arreflexia o fasciculaciones. Se le administró risdiplam ajustado al peso desde el día 8º hasta la actualidad. Con 3 años no ha desarrollado síntomas neurológicos de SMA. Es el primer caso exitoso de terapia génica intrauterina.
Edición génica en embriones
Un grupo de filósofos de Oxford, liderados por Julian Savulescu, un australiano afincado en Inglaterra, ha publicado un artículo provocativo en Nature (Visscher y cols. Nature 2025). Defienden que las nuevas tecnologías genómicas (p.e., CRISPR/Cas9) deberían utilizarse para impedir que los bebés nacieran con genes que predisponen a un mayor riesgo de enfermedades con un importante determinante genético. Algunas son muy frecuentes, como la enfermedad coronaria, la esquizofrenia, la diabetes, la depresión mayor o el Alzheimer. Como son patologías poligénicas, habría que utilizar edición génica de múltiples genes a la vez.
El comentario al artículo en la propia revista (Carmi y cols. Nature 2025) subraya que la edición génica en embriones humanos es una tecnología experimental. Sabemos que su utilización tiene efectos indeseables, algunos conocidos y otros desconocidos por el momento. Está muy lejos de ser segura. Por tanto, no cabe éticamente justificar manipulaciones del embrión humano (con riesgo de su destrucción) argumentando que se desea prevenir enfermedades en adultos.
Entre otros problemas respecto a la utilización de la edición génica en embriones humanos figuran la falta de equidad en su acceso (tecnología cara), la privacidad (conocimiento a terceros), el daño irreparable a la descendencia y el posible abuso con fines de perfeccionamiento (transhumanismo), sin el objetivo de curar (Soriano V. Hereditas 2019).
Sí a la terapia génica fetal y No a la edición génica en embriones
En humanos, la fase de diferenciación intrauterina de tejidos y órganos acaba sobre la semana 10. Tras la etapa de embrión sigue la de feto hasta el fin de la gestación. En esta última etapa el nuevo ser humano aumenta de tamaño y madura lo que ya está conformado.
La ética médica está a favor de promover la investigación de medicación para tratar de forma precoz enfermedades genéticas en fetos de madres gestantes. La posibilidad de diagnosticar enfermedades fetales en muestras de sangre de la madre gestante es ya una realidad. Por el contrario, se requiere regular el uso de la edición génica para evitar abusos en la manipulación de embriones humanos, sobre todo obtenidos por fecundación in vitro. Un grupo de expertos, entre ellos varios premios Nóbel, han hecho un llamamiento urgente a una moratoria sobre el uso de edición génica en embriones humanos, hasta que no haya más información fidedigna sobre los riesgos asociados (Lander y cols. Nature 2019).
Formación médica en tecnología y humanismo
Los profesionales sanitarios debemos procurar tener una buena formación, tanto en tecnología como en ética médica. El cuidado del paciente requiere la búsqueda de su bien integral. Se recogen a continuación varias iniciativas.
Los próximos días jueves 22 y viernes 23 de mayo se celebrará en Madrid el II Congreso Español de Medicina Genómica. Participan un amplio número de expertos internacionales. El temario actualizará las aplicaciones más recientes en la medicina de la nueva era genómica.
Desde la universidad, en UNIR se imparten un Máster Universitario Oficial en Bioética y un Máster Universitario en Genómica Humana de Precisión. Se trata de títulos oficiales, acreditados por ANECA, con 60 créditos, un año de duración y con clases online. Las sesiones se emiten en directo (streaming) y también están disponibles las grabaciones con posterioridad. Los dos másteres cuentan con un claustro de profesores de excelencia.
